Welkom!

Op deze site is alle informatie te vinden over het onderzoek naar en het leven met Downsyndroom.

Hiervoor hebben wij een aantal dagdelen een junior science stage gedaan op het Erasmus MC op de afdeling klinische genetica. Daar hebben wij gezien hoe de verworven cellen verder bewerkt worden om tot een diagnose te komen. Ook hebben wij hier de mogelijkheid gekregen om zelf een keer een zogenaamde FISH uit te voeren (voor verdere informatie over de FISH klik hier). Hierbij hebben wij één FISH uitgevoerd om het Downsyndroom te diagnosticeren en één FISH om te kijken of het ongeboren kind een meisje of een jongen is. De laatste FISH was helaas mislukt, dus alleen van de FISH voor het Downsyndroom hebben wij werkelijk foto's met de oplichtende probes op de chromosomen. Op de foto hieronder zijn de probes omcirkeld, om deze makkelijker te vinden te maken.

FISH onderzoek Downsyndroom

Maar niet alleen het diagnosticeren van het Downsyndroom is van belang, ook de mogelijkheden na de diagnose en maatschappelijke gevolgen van het Downsyndroom zijn van belang. Daarom dus informatie over het Downsyndroom van DNA tot Diagnose en Verder...